唐氏綜合徵的發病率與母親年齡

唐氏兒是唐氏綜合徵的產物。唐氏綜合徵也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中、重度的智力低下為主要表現；近一半患者還伴發覆雜的先天性心臟病等嚴重內臟器官畸形，這是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合徵患者有3條21號染色體，因此唐氏綜合徵也稱為21三體綜合徵。

唐氏綜合徵的發病率與母親年齡密切相關

唐氏綜合徵是最常見的人類染色體疾病，也是目前所知造成智力低下的首要原因。據統計，大概每700個活產嬰兒中就有一名唐氏兒出生。目前，我國唐氏兒總數超過100萬，並且以每年3萬的數目遞增。對於唐氏綜合徵目前尚沒有根治的藥物。

唐氏兒的發病率和母親關係密切相關，伴隨着年齡的增加，生育唐氏兒的風險呈升高趨勢。當母親年齡超過35歲時，這種風險急劇提高。

孕早期和中期是最佳篩查時間

唐氏綜合徵是一種可以在產前干預的疾病，藉助胎兒染色體分析的產前診斷，就可以選擇避免唐氏兒的出生。產前干預通常要分兩步進行：第一步，產前篩查，即通過簡易、無創的方法對所有孕婦進行基本排查，篩選出胎兒可能患唐氏綜合的高風險孕婦。第二步，對篩查結果為高危孕婦進行侵入性的產前診斷檢查，明確胎兒是否真正受累。

產前篩查，通常在孕早期（孕10周－13周）和孕中期（孕15周－20周）進行。篩查內容包括孕母血清學檢查和胎兒B超檢測，國內目前仍以孕母血清學檢查為主，包括妊娠相關血漿蛋白A（PAPP－A）、甲胎蛋白（AFP）、B－人絨毛膜促性腺激素（B－HCG）、遊離雌三醇（u－E3）、抑制素A（Inhibin－A）等。當前唐氏綜合徵產前篩查的方案有多種，被公認的最優化方案是孕早期和孕中期的聯合篩查，配合後續產前診斷可檢出大約90％的唐氏兒。

正確認識唐氏綜合徵產前篩查陽性

目前的產前篩查方案中，假陽性率一般在5％左右，所以產前篩查不是確診試驗，篩查結果陽性的孕婦切勿揹負過重的心理負擔。為了最大限度降低唐氏兒的出生率，篩查結果陽性的孕婦必須進行羊膜腔穿刺，做胎兒細胞染色體檢查，以明確診斷，從而避免唐氏兒的出生。