脊髓性肌萎縮

現代社會，很多人對優生優育的意識都非常強，對於生一個健康寶寶的渴望也極其強烈。從備孕時，就開始服用葉酸、複合維生素等多種有益片劑。懷孕後，就會更加小心，定期做產檢成為了孕期的一項例行之事。因為稍有疏忽，各種遺傳性疾病在無意間就會侵擾人們的生活。

脊髓性肌萎縮作為一種遺傳性疾病，近年來也受到了社會的重視。這種病不但摧殘著新生兒的生命，也給家庭造成巨大的經濟和精神負擔。不過，令人欣慰的是，此病可以通過現代的高科技手段監測檢查出來。

脊髓性肌萎縮

1概述

脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變為脊髓前角細胞變性;臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痺和肌萎縮;智力發育正常，不伴感覺障礙，人群發病率1/6000～1/10000。

2臨床表現

本病根據臨床表現及發病時間可分為三型：

SMAⅠ型(嚴重嬰兒型)：生後6個月內發病;嚴重者出生時已有明顯症狀，四肢無力，餵養困難，呼吸困難;始終無獨坐能力，預後差，2歲前死亡。

SMAⅡ型(遲發嬰兒型)：生後6～18個月發病;嬰兒期吸吮、吞嚥功能正常，無呼吸困難;可獨坐，始終不能獨立行走;可生存至10～20歲，多死於呼吸肌麻痺。

SMA Ⅲ型(少年型)：生後18個月發病;嬰兒期正常，5～15歲出現緩慢加重的全身性肌無力，肢體近端重;在一定時期內有獨立行走能力，可生存至中年，30歲後失去獨站能力，多死於呼吸肌麻痺或全身衰竭。

脊髓性肌萎縮的危害性很大，不僅對個人造成危害，更是家庭和社會的重大負擔。所以，為了規避這種危害性，一個家庭必須對孩子、家庭和社會負責，定期做好產前檢查。