什麼是唐氏綜合徵?唐氏綜合徵有哪些症狀?
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唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵,是由於21號染色體異常導致的最常見的染色體病,也是人類最早被確定的染色體病。唐氏綜合徵主要的臨床特點是智力障礙、發育遲緩、特殊面容,並可伴有多發畸形,通過染色體核型分析可以確診。那麼,什麼是唐氏綜合徵?唐氏綜合徵有哪些症狀?下面,和本站一起了解一下吧!
本文目錄
1、什麼是唐氏綜合徵
2、唐氏綜合徵有哪些症狀
3、唐氏綜合徵的疾病分來
什麼是唐氏綜合徵
唐氏綜合症又稱為21-三體綜合徵,也稱為先天愚型,是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發生在兒童身上的一種疾病,而且,得了這種疾病的孩子,會成為父母和社會一輩子的負擔。因為未來的歲月中他也很難成為自食其力的人,成為智障殘疾人。
患這種疾病主要來源於兩個方面,母親是高齡產婦,一般情況下即使懷孕,也是非常容易流產的,這種胎兒的生命力非常差,但是也有存活下來的。但是,這些活下來的孩子其實給家人和社會帶來更大痛苦。所以,對於高齡產婦,孕後做染色體篩查是非常有必要的,如果發現是先天愚型,寧可做人工流產,也不要把這樣的孩子帶到這個世界上。
最佳生育年齡在24—29歲,30歲以上就是高齡產婦,風險就會升高,如果到40歲以上,風險就更高。而且,這種先天的愚型剛出生還是很難判斷的,只有逐漸的長大,某些特徵才會顯露出來。
唐氏綜合徵有哪些症狀
1、智慧低下
最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。
2、特殊面容
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻樑低平,外耳小,硬顎窄,舌常伸出口外,流涎較多。
3、語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
4、身體發育緩慢
患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
5、行為障礙
21患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情,因材施教。
唐氏綜合徵的疾病分來
1、標準型
約佔患兒總數的95%左右,患兒體細胞染色體為47條,有一條額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21。
2、易位型
約佔2.5%~5%,染色體總數為46條,其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成的易位染色體,即發生於近著絲粒染色體的相互易位,稱羅伯遜易位,亦稱著絲粒融合。易位染色體以13號與14號染色體最為多見。
3、嵌合體型
此型約佔2%~4%,由於受精卵在早期分裂過程中發生了21號染色體不分離,患兒體記憶體在兩種細胞系。一種為正常細胞,一種為21-三體細胞,形成嵌合體,其核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。此型患兒臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關,細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。
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