唐氏綜合症是什麼？唐氏的病因

唐氏綜合症是由於一種染色體有缺陷而導致的疾病，之所以會出現這種疾病，大多數都是由於患者的母親生產的時候年齡比較高，卵細胞老化而造成的。

唐氏綜合症是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為“21三體綜合徵”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏綜合徵的孩子大多為嚴重智慧障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合徵發生率與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應儘早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。

唐氏綜合症的細胞遺傳學特徵是第21號染色體呈三體徵，發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型後代。胚胎細胞記憶體在一條額外的21號染色體。

發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者佔5%。僅有極少數為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合症的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。