唐氏綜合症患兒症狀是什麼

目前唐氏綜合症的患兒越來越多，讓很多的家長都比較的擔心焦慮，但是對這種疾病問題，卻並不見得所有人都瞭解，所以自然而然也不知道，應該如何有效的預防這種現象，因此針對這種問題，現在要為大傢俱體介紹一下，唐氏綜合症患兒的症狀表現。

小兒唐氏綜合徵的症狀體徵

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小於正常，頭前，後徑短，枕部平呈扁頭，頸短，面板寬鬆，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位，頭髮細軟而較少，發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，草鞋足， 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀，唐氏綜合徵的主要特徵見表2。

該病的特殊面容，手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術，這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率，因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

因為當我們瞭解了這些症狀表現之後，才可以及時有效發現身邊的孩子，是否有這種症狀表現，從而積極地採取治療以及干預措施，這也是降低唐氏綜合症危害的根本方法，每一個家長或者懷孕的媽媽們都應該重視。