什麼是色素失調症？色素失調症做哪些檢查？

色素失調症屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防。那麼，什麼是色素失調症？色素失調症做哪些檢查？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目錄

1、什麼是色素失調症

2、色素失調症做哪些檢查

3、色素失調症怎麼吃

什麼是色素失調症

色素失調症也稱為Bloch-Sulzberger病，是一種罕見的系統性疾病，女性發病傾向顯著，是一種X連鎖顯性遺傳性疾病，目前證實為定位於X染色體長臂的Xq11(IPI)和Xq28(IP2)突變引起。因為異常基因位於性染色體上，女性發病不甚嚴重，男性較為嚴重，常在胎兒期死亡。臨床可表現為紅斑、大皰、疣狀丘疹、板塊、網狀色素沉著等。70%~80%的患者有面板外表現，多累及牙齒、中樞神經系統、眼睛和骨骼，目前無特殊治療方法。通常皮損在2歲以後開始逐漸消退，到成年期除有一些原有併發症外，幾乎無任何不適。

色素失調症做哪些檢查

1、基因檢測

可檢測出異常的基因，對於此病的診斷具有重要意義。

2、體格檢查

注意觀察患者的皮損位置、大小、顏色、形狀、性質等。

3、組織病理學檢查

取患者皮損邊緣，送去病理科鏡下檢查，一般可以確診。

4、眼底檢測

可通過裂隙燈、眼底攝影等技術進行眼底的檢測，以查明此病是否影響到了眼部。

6、頭部核磁共振檢查

即MRI檢查，為常用的影像學檢查方法，可清晰的顯示頭部的器質性病變，對此病的診斷具有一定的意義。

5、血常規檢查

檢查的專案主要有紅細胞計數、白細胞計數、血小板計數和血紅蛋白含量等，可對疾病的診斷指明一定的方向。

色素失調症怎麼吃

1、多吃清熱類食品。

2、宜多吃活血類食品。

3、宜多吃增強免疫作用的食物。

4、保持清淡飲食，多吃些新鮮蔬菜和水果。