誘發血色病的原因有哪些？血色病需要做哪些檢查？

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血色病的原因有先天性無轉鐵蛋白血癥、常染色體顯性遺傳病等，繼發性病因有地中海貧血、鐵粒幼細胞貧血、慢性丙型肝炎等。好發於有家族史或嚴重貧血及大量輸血者，酗酒、藥物及飲食等因素可誘發此病。那麼，誘發血色病的原因有哪些？血色病需要做哪些檢查？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目錄

1、誘發血色病的原因有哪些

2、血色病需要做哪些檢查

3、血色病有哪些併發症

誘發血色病的原因有哪些

1、藥物及飲食

少數患者因多年攝入大量藥物性鐵或飲食中的鐵而發生。

2、酗酒

某些酒中鐵含量較高，酒精又能刺激鐵的吸收，長期酗酒者肝功能損害也能增加鐵的吸收。

3、遺傳因素

原發性血色素病，為常染色體隱性遺傳性疾病，本病的發生與第6號染色體上斷臂HLAI類複合物緊密相關。

4、嚴重貧血及大量輸血

繼發性血色病，主要由於嚴重的慢性貧血(重型β海洋性貧血和再生障礙性貧血)長期大量輸血(一般在輸血100次以上)以後，造成體內鐵貯積過多所致。

血色病需要做哪些檢查

1、MRI

肝臟的鐵沉積，肝細胞內三價鐵均具有順磁性效應，因此肝的MRI檢查顯示T1w1、w1訊號明顯降低，形成全肝低訊號的“黑肝”。

2、去鐵草醯胺試驗

去鐵草醯胺是一種鐵整合劑，能與鐵結合，並促使鐵從尿中排出。

3、基因檢測

隨著基因檢測的出現，血色病在無症狀個體中得到診斷將會非常常見。可以進行的基因檢測有C282Y、H63D等，用於基因型臨床診斷和一級親屬篩查。

4、肝臟組織檢查

可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度，並可用化學方法測定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。

5、面板病理切片

可見黑色素和含鐵血黃素顆粒，約多數患者見到表皮基底細胞，及汗腺中有繼發於鐵沉積的灰色素。

6、血清鐵蛋白

血清鐵蛋白水平每增加1ug/L，反映體內鐵儲存增加約65mg。男性血色病病人為300~3000ug/L，女性血色病患者為250~3000ug/L。血清鐵蛋白升高還可見於炎症感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。

7、CT

無論在原發性血色病還是繼發性血色病其肝臟CT的密度均增高，CT值在86～132HU甚至更高。血色病的CT表現除肝臟密度高，還有胰腺、腎上腺密度增高，其具有很高的診斷特異性，但敏感性較低。原因在於當肝臟鐵含量<150moL／g時，CT不能反映肝臟的密度變化；當合並脂肪肝時，高密度的鐵與低密度脂肪抵消，CT可出現假陰性。

8、轉鐵蛋白飽和度

轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標，早期可發現生化異常。正常人為20%~35%，而血色病可以達到55%~100%。其升高還可見於各種壞死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些腫瘤等。聯合血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度檢測，是檢測血色病的敏感性和特異性較高的方法。

9、血常規

血常規多正常，晚期合併嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板減少。尿沉渣：可見含鐵血黃素顆粒增多。血清鐵：早晨空腹血清鐵在正常人為60~180ug/dL(11~30umol/L)，而血色病患者在180~300ug/dL(32～54ymol/L)。血清鐵水平的升高還可見於酒精性肝病患者。血清鐵對篩查血色病沒有轉鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用於檢測放血療法效果。