運動神經元疾病的遺傳

在人類眾多的遺傳疾病中，運動神經元遺傳病（MND）是比較特殊的一種，運動神經元疾病的病因尚未明確，而且現階段也沒有太好的治療手段。由於其具有的遺傳性，使得我們若患有運動神經元疾病時，生育後代就需要小心謹慎，以免把這種疾病遺傳給自己的後代，造成嚴重的後果。

目前已經發現了十多種與ALS發病相關的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其餘還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三種基因與大部分ALS相關，而其餘大量基因僅與少數ALS相關。所有家族性ALS的突變基因均可以出現在散發性ALS患者中，兩組惟一的臨床鑑別點是前者的發病年齡較小，大約比後者提前10年左右，而且散發性ALS患者的一級親屬罹患ALS及其他神經系統變性疾病的風險增高，因此不能排除遺傳因素也在散發性ALS中起作用。

這些與ALS發病相關的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相關蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相關ALS等。

雖然目前運動神經元遺傳病沒有特別明確有效的治療手段，但是如果你發現自己患有運動神經元遺傳病的症狀，也不必太過驚慌，因為現有的醫療技術能夠幫助你控制病情，延緩病症的發作。只要積極配合治療，一般情況下還是可以避免威脅你的生命安全的。