唐氏篩查 唐氏篩查是什麼

對於準媽媽來說，懷孕的時候在每一個不同的階段都要做相應的檢查，而唐氏篩查就是其中的一項檢查。很多準媽媽對這項檢查不是十分的瞭解，下面我們一起看看唐氏篩查是什麼，唐氏篩查目的都有哪些。

唐氏篩查是什麼

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做專案之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

唐氏篩查有必要做嗎

唐氏篩查有必要做嗎？唐氏綜合徵(Down syndrome，DS)又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是常染色體異常的遺傳病，佔染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合徵胎兒在母親的孕早期常自然流產，但唐氏兒的出生率仍佔新生兒1/600-1/800，所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大於35歲為唐氏綜合症高風險的篩查指標，建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。

唐氏綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵。在人體的23對染色體中，21號染色體是比較短的一對，上面攜帶的遺傳物質比較少，即使出現異常，也不會造成致死性後果，所以懷著患唐氏胎兒，不一定會有什麼異樣，未必會反覆陰道出血、胎兒生長遲緩，往往能順利出生，壽命也並不短。

然而，始終比常人多了一條染色體，唐氏患者有共同的外貌特徵：鼻樑塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下，男性還會出現不孕症。這個病無法治療，患者往往獨立生活能力較差，需要入讀特殊學校，需要家人長時間的陪同照顧，對一個家庭來說，是不小的負擔。

為什麼要做唐氏篩查

也許有些人會覺得檢查只是醫院一種收費的目的，其實並不是這麼，做唐氏篩查也是有其一定的意義，這不但是對寶寶健康的負責，更是對一個家庭的負責。

1、檢查意義

唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患唐氏綜合症可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。唐氏綜合症迄今醫學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合徵發生的措施主要在於預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

2、必要性

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒，“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦採取的一種普查工作。

從醫學的角度分析，唐氏篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，並伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決，產前唐氏篩查非常重要。有資料顯示，“通過嚴格質控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結合母血清檢查，能進一步提高檢出率”。

唐氏篩查目的

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

其實，有相關的法律要求以下情況的準媽媽是必須要做唐氏篩查，可見其重要性，那麼具體的人群都有哪些呢？

1、懷孕年齡大於35歲的女性。

2、在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。

3、以前有過異常寶寶的分娩史，有反覆原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

4、產前出血，在妊娠期間有過陰道出血的女性。

5、在妊娠早期敷過藥，但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

6、夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。

7、有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時就應該做唐氏篩查。

8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人群，因為其再生染色體異常兒的風險比正常孕婦高10倍。

10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發生染色體畸變風險高。

11、產前篩查確定的高風險人群。

結語：上面有關唐氏篩查的相關知識，不知道大家是否瞭解了呢？即使你沒有在以上的人群中，我們還是建議大家根據醫院的相關檢查規定定期檢查，畢竟誰都希望寶寶能夠健康發育，尤其是還未出生的小天使們，更需要家長們的關懷。