地中海貧血症篩查專案有哪些

地中海貧血症其實是一個危害很大的疾病的。 一旦病人是輕度的地中海貧血症的時候，那麼往往有貧血的症狀的了。甚至的話是一種無症狀的症狀的了。而且病人的不舒服的症狀的話，其實一般在調查病人的家族史時發現的了。那麼需要進一步去去檢查病人的貧血的了。到底地中海貧血症篩查專案是什麼？

檢查

1.β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

（1）重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

（2）輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。

（3）中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

（1）靜止型 紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart"s含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。

（2）輕型 紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart"s含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。

（3）中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart"s及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart"s，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

（4）重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart"s，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

診斷

根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。

對於少見型別和各種型別重疊所致的複合體則非常複雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由於基因調控水平的差異，相同基因突變型別的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

地中海貧血症篩查專案是比較多的。 而且病人一旦懷疑有地中海貧血的問題的時候，那麼需要進一步有耐心的認認真真去做檢查的了。而且地中海貧血症也是需要和一些疾病進一步去鑑別診斷的了。而且地中海貧血的病人需要和缺鐵性貧血給區分開來的了。