無創dna檢查的分析

無創DNA產前檢測是一種檢測胎兒是否患有染色體疾病(比如我們比較熟悉的唐氏綜合症)的新型產檢方法。孕12周時，即可通過超靈敏的新一代DNA測序技術對胎兒遊離DNA片段進行序列測定，然後利用專門生物資訊軟體海量深度測序分析，由此判斷胎兒的遺傳狀態，可以準確檢測患染色體疾病的胎兒。下面一起看看無創dna檢查的分析。

一技術優勢

1傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等引數進行計算得出結果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風險。

2而傳統的產前診斷採用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導致感染、一定機率的流產等風險。

31997年，科學家在孕婦的血液中發現了胎兒遊離DNA片段。基於這一發現，無創產前基因檢測應運而生。該技術只需採集5mL孕婦靜脈血，從中提取源於血漿的遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。

二適應人群

1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦；

2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

3.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

4.有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；

5.有異常胎兒超聲波檢查結果者 ( NT、鼻樑高度 ) ；

6.夫婦一方有致畸物質接觸史。

三原理

研究發現，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的遊離DNA。隨著孕周增大，胎兒遊離DNA含量也隨之增加。孕12周後，通過抽取孕婦外周血並從中提取出胎兒遊離DNA，利用新一代基因測序技術並結合生物資訊學分析手段，便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。

首先國內醫療體系中並沒有無創DNA這一項，而這種技術受到廣大寶媽如此推崇，其背後的經濟推動無法忽視，肯定要引起有關部門的重視。這種篩查雖然會有些風險但是確實有他存在的必要，畢竟都是為了寶寶的健康，國家的未來。