苯丙銅尿症的相關介紹

在醫學上，一般認為只有在達到浸潤癌的程度是才是所謂的臨床期癌，癌前病變很好地表達了在癌尚未達到臨床期癌的癌前驅改變的含義，臨床期癌包括早期浸潤癌和早期侵犯癌。醫生強調：有嚴重改變時，需要進行臨床處理。

病理病因

隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙，則有苯丙氨酸在體內堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。如果發生變異的鹼基對不同，引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。

預防護理

遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。提倡母乳餵養。儘早發現苯丙酮尿症攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發現、及早治療是預防智慧低下的重要辦法。

疾病就像小時候動畫片裡的大壞蛋，幾乎每一集都有一個，怎麼打都打不完。事實上就是那樣，疾病的生命力極強。這才導致我們人類和癌症的鬥爭這麼激烈，而且儘管這樣疾病依然“自強不息”。雖然現代社會的醫學日益發達，但消滅疾病仍然是個值得思考的問題。