著色性幹皮病相關知識詳解

每一個人都想讓自己的面板更健康，這樣才能使得自己看上去更有氣質，所以很多人出現了著色性幹皮病，就會特別的煩惱，而且也嚴重影響到自己面板的質量，所以很多人想具體瞭解一下著色性幹皮病相關知識，為了你能儘快的瞭解這種疾病，就來看看下面詳細介紹。

著色性幹皮病(xrodermapigmentosaXP)與共濟失調毛細血管擴張症一樣，屬DNA修復缺陷所致的遺傳性共濟失調綜合徵。XP是常染色體隱性遺傳病，具有遺傳異質性。著色性幹皮病(xrodermapigmentosa)是一種發生在暴露部位的色素變化，萎縮，角化及癌變的遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中，顯示性聯遺傳。

本病的主要特徵是面板光敏和早發性肉瘤，著色性幹皮病的初期表現為面板病症狀，如光敏、雀斑、角化、毛細血管擴張、面板癌(黑素瘤、鱗狀基底細胞瘤)。神經系統症狀包括精神發育遲滯、痴呆、周圍神經病、共濟失調、舞蹈手足徐動症、癲癇發作、痙攣性四肢癱、耳聾、頭及身材矮小和性腺發育不足等。面板損傷於嬰兒期出現，神經系統症狀在30歲以前逐步發展，患者在11～20歲時可因轉移性腫瘤而死亡。病檢可見大腦、小腦、腦幹神經元變性缺失。病檢基因XP分7個互補組(A-G)，6個已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。

臨床表現

表現暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和面板乾燥，日晒後可發生急性晒傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉著斑。也可發生角化棘皮瘤，可自行消退，疣狀角化可發生惡變。避免日晒，不宜室外工作。可用2-5%二氧化鈦霜外用，腫瘤及早切除。

診斷

1.75%的患者於生後6個月至3歲發病。常在20歲前出現腫瘤損害。暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和面板乾燥，日晒後可發生急性晒傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉著斑。2.可出現毛細血管擴張和小血管瘤，並很快出現小而圓的或不規則的白色萎縮點，類似面板異色病樣表現。3.輕病例也可發生角化棘皮瘤，但可自行消退，疣狀角化可發生惡變。4.眼損害，如畏光、流淚、眼外翻和下眼瞼損毀，致球結膜完全暴露。

鑑別診斷

1.雀斑：皮疹冬季減輕，夏季加重，且無毛細血管擴張、萎縮及角化性損害。

mund-Thomson綜合徵：為常染色體隱性遺傳，生後1年內發病，在面、耳廓、手、足、臀等部位出現棕紅色色素沉著或色素減退，面板萎縮，並有萎縮性毛細血管擴張，以曝光部位為主，3～6歲發生白內障，多為雙側性。

3.肢端早老症(acrogeria)：新生兒期發病，為真皮和皮下組織發育缺陷，故面板菲薄，乾燥呈半透明，皮下結構的輪廓清晰可見。病變在手背、足背最明顯。萎縮可侷限於四肢，對光線不敏感。

以上的內容就全面地介紹了著色幹皮病相關知識，通過對以上內容全面瞭解後，就能瞭解他的診斷，臨床的表現，以及他的鑑別診斷方法，所以通過以上了解後，一定要進行全面的治療，才能讓自己這樣的一種疾病，儘快的康復起來，才能使得自己生活質量更高。