先天性白細胞顆粒異常綜合徵是什麼

有些小孩子在做身體檢查的時候會發現患了一種先天性白細胞顆粒異常綜合徵，於是做父母的當然會但是是不是孩子的身體是不是發生了什麼病變，其實先天性白細胞顆粒異常綜合徵給孩子帶來的是一生的傷害，那麼先天性白細胞顆粒異常綜合徵是什麼意思呢？ 先天性白細胞顆粒異常綜合徵又有什麼症狀呢？

先天性白細胞顆粒異常綜合徵又稱契-東綜合徵，是Chediak、Higashi分別於1952年和1954年發現，故名Chediak-Higashi綜合徵。本病為常染色體隱性遺傳，家族有近親婚配史，為一種原因不明的全身性疾病。臨床表現為區域性白化病，面板呈石板樣顏色，有時出現小而軟的結節。患兒易反覆感染。有輕癱、感覺喪失、小腦性手足不靈等中樞神經系統症狀。

本病為常染色體隱性遺傳，家族有近親婚配史，為一種原因不明的全身性疾病。

臨床表現為1.區域性白化

病自幼眼瞼、四肢面板白化，畏光，眼球震顫。面板呈石板樣顏色，有時出現小而軟的結節。

2.反覆感染

自幼易發生面板、呼吸道化膿性感染，也有病毒及真菌感染而導致死亡。

3.中樞神經系統症狀

輕癱、感覺喪失、小腦性手足不靈、發作性行為異常及智力遲鈍。

先天性白細胞顆粒異常綜合徵導致外周血進行性貧血、中性粒細胞和血小板減少，因為中性粒細胞易破壞，血清溶菌酶活性增高。中性粒細胞(包括早及中幼嗜酸、嗜鹼粒細胞)的細胞質中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一，直徑2～5μm。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。

先天性白細胞顆粒異常綜合徵也導致中性粒細胞功能缺陷：遊走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。中性粒細胞環核苷酸測定：cAMP含量顯著升高(7～8倍於正常人)，cGMP含量降低。血清溶菌酶含量升高。骨髓象細胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。

小兒先天性白細胞顆粒異常綜合徵目前尚無有效治療方法，由於缺乏色素保護，患者對陽光很敏感，日晒後，面板可增厚併發生鱗狀上皮癌。因此，應用日光防護劑是很有必要的。紫外線防護劑可以滿足防晒。

另外，預防感染和提高機體的免疫力，轉移因子的使用可減少病毒的感染，大劑量維生素C可獲得改善中性粒細胞功能。

通過上面的介紹，相信大家也知道先天性白細胞顆粒異常綜合徵是什麼了吧，其實先天性白細胞顆粒異常綜合徵的出現最重要的一個原因就是近親結婚，最大的危害就是將伴隨孩子一生，那麼雙方父母在結婚的時候一定要避免近親結婚，在備孕的時候一定要先去做一下孕前檢查，排除先天性白細胞顆粒異常綜合徵發生的可能性。