哪些人需要篩查Y染色體微缺

Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是一個複雜的過程，且所有的過程都受基因的調控，估計有2000個基因調節精子的生成，絕大多數位於常染色體區，少數基因位於Y染色體上。Y染色體不具有DNA的修復功能，且不參與生殖以外的其他生理功能調節。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，故一個基因的缺失就能產生效應。

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，不依賴於Y染色體出現的背景，可能是其他的遺傳或壞境因素所致。關於具體的因素還不明確，但其與男性不育的相關性已經得到證實。

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，約佔60％。Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，對臨床有非常好的指導意義。AZFa，AZFb，AZFc三個區域全部缺失的患者，100％表現為無精子症。不可能通過任何手段從睪丸中獲得精子。

AZFa區域整段缺失通常導致唯支援細胞綜合症（SCO綜合症），臨床表現為無精子症。如果診斷為整段AZFa區域缺失，若想從睪丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睪丸組織學特徵是SCO綜合症或生精阻滯。與AZFa區域整段缺失的情況類似，這種病人在睪丸穿刺時也找不到精子。因此，不推薦給這類病人實施ICSI。

AZFc缺失的臨床和睪丸組織學表現多中多樣。一般說來，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，罕見情況下，也可以在自然情況下遺傳給男性後代。在無精子症患者中，AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，也可進行ICSI受孕。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。

另外，有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，其精子數目有進行下降的趨勢，最後發展為無精子症。因此，對AZFc區域缺失的少精子患者，應及早進行治療或其精液進行冷凍儲存。

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），是居於第二位的遺傳因素。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查專案。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，而且可以準確描述預後。