先天性卵巢發育不全有哪些危害？先天性卵巢發育不全有哪些症狀？

先天性卵巢發育不全，又稱為Turner綜合徵即特納綜合徵，是指患者染色體核型有一條完整的X染色體，另一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結構異常，臨床主要表現為生長落後和性腺發育不良，並伴有一項或多項其他臨床表現。那麼，先天性卵巢發育不全有哪些危害？先天性卵巢發育不全有哪些症狀？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目錄

1、先天性卵巢發育不全有哪些危害

2、先天性卵巢發育不全有哪些症狀

3、怎麼預防先天性卵巢發育不全

先天性卵巢發育不全有哪些危害

1、骨質疏鬆

由於雌激素暴露不充分，95%的先天性卵巢發育不全患者可有骨量減少或骨質疏鬆。

2、自身免疫性疾病

以橋本甲狀腺炎多見，以及糖尿病、幼年特發性關節炎、炎症性腸病、乳糜瀉等。

3、心血管疾病



50%的先天性卵巢發育不全有先天性心血管異常如左心異常、主動脈瓣異常、主動脈擴張、主動脈縮窄、主動脈弓延長等。

先天性卵巢發育不全有哪些症狀

1、生長落後

95%的先天性卵巢發育不全患者表現為矮小身材，但部分嵌合體或遺傳靶身高較高者身高也可位於正常範圍。

2、性腺發育不良

表現為缺乏第二性徵、青春發育或初潮延遲、原發性閉經、不孕不育等。

3、面部及軀體特徵

顱面部表現

小下頜、顎弓高、顱底角增大、後髮際低。

眼部表現

內眥贅皮、上瞼下垂、眼距寬、瞼裂上斜、紅綠色盲、斜視、遠視或弱視等。

耳部表現

內、外耳畸形和聽力喪失較常見，中耳炎的發生率高。60%的成人Turner綜合徵可出現進行性感應神經性聽力喪失，35歲後進展更快，可致過早出現老年性耳聾。

牙齒改變

可有牙冠、牙根形態的改變，牙根吸收的風險增加，隨後出現牙齒脫落。

面板改變

15%~60%的Turner綜合徵有面板色素痣增多，但黑色素瘤的風險未見增加，也可有白癜風等面板改變。

骨骼系統表現

非勻稱性生長障礙，患者通常為矮胖體形、盾狀胸、乳間距增寬、手和腳相對大。其他骨骼異常包括頸短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、腕部馬德隆畸形以及脊柱異常(10%~20%)，如脊柱側凸、脊柱後凸、椎體楔形變等。

外周淋巴水腫和頸蹼

外周淋巴水腫和頸蹼是新生兒期Turner綜合徵診斷的主要依據，但淋巴水腫可在任何年齡出現或復現，出生時的淋巴水腫通常會在生後兩年左右消失。

4、智力及神經認知功能改變

大多數患者智力正常，有小的環狀X染色體者可出現智力障礙。部分患者可能有特殊型別的學習障礙，如非語言技巧的缺陷或特異性的神經心理缺陷，25%的患者學齡期可出現注意缺陷、多動障礙。

怎麼預防先天性卵巢發育不全

1、禁止近親結婚。

2、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。

3、攜帶者的檢出通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。