先天性巨腸症的病因

先天性巨腸症是一種常見的遺傳疾病，這類遺傳疾病因為基因的出現了問題所以一定要及時的發現症狀。目前巨腸症還是找不到醫學病因，這類疾病症狀長時間就會影響到我們的腸胃健康，特別是對於我們排洩系統和消化系統會有一定的影響，所以我們應該及時的檢查患者的疾病症狀。

病因

本病的病因目前尚不清，多數學者認為與遺傳有密切關係，本病的發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如，或功能異常，使腸管處於痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合併其他畸形。

2臨床表現

1.胎便排出延遲，頑固性便祕腹脹

患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2.營養不良發育遲緩

長期腹脹便祕，可使患兒食慾下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

3.巨結腸伴發小腸結腸炎

是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。

通過相應的醫學檢查手段可以很好的找出疾病的症狀，對於病因的探索醫生們都在不斷的論證。患者在飲食方面一定要多加註意，這類疾病患者長時間會出現中毒發燒，因為腸胃體內的毒素不能夠得到有效的排除，這時候我們就需要引起注意了。