地中海貧血基因突變需要做什麼檢測

其實我們摘掉的，地中海貧血是一個非常常見的疾病。一旦一個人有地中海貧血基因的時候，那麼往往是會進一步的造成病人出現地中海貧血。做為引起疾病的直接原因，往往是需要進一步的搞清楚哪一個症狀給引起的了。需要進一步去做檢測，才可以給治療提供依據。地中海貧血基因突變需要做什麼檢測？

地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%。

地中海貧血基因的危害最嚴重的型別有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的後果。

統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬於正常。

而地中海貧血的病人如果要做基因檢測的時候，那麼需要進一步去醫院裡面認認真真做孕前篩查和基因檢測的了。而且要知道的，如果在忍受中期的時候，往往也是可以去做一下產前診斷。那麼這個好似好的haul，往往可以做一下羊水穿刺術的了。