地中海貧血綜合症是什麼原因呢？

貧血對於每個人來說都是不陌生的，但是貧血的種類是有很多種的，比較嚴重的就是地中海貧血，地中海貧血就是我們所熟知的基因突變造成的先天性遺傳病，當然其病因也不一定就是遺傳這麼簡單，所以只有瞭解了這種疾病的發病原因才能更好的預防它，那麼就一起來學習一下關於這方面的知識吧！

地中海貧血綜合徵是由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白肽鏈生成障礙而致的溶血性貧血，又稱海洋性貧血。臨床表現不一，重症者自幼貧血嚴重，伴黃疸、肝脾腫大，有種族和家族性，輕型可無明顯症狀。臨床上分為α地中海貧血和β地中海貧血2種。

[病 因]

本病系由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白肽鏈生成障礙所致。

[症 狀]

大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。

[檢 查]

1 血常規、尿常規、糞常規。

2 肝功能、腎功能、酶學檢查。

3 X線檢查。

4 B型超聲檢查。

5 電解質及無機元素檢測。

6 代謝物檢測。

7 婦產科特殊檢查。

[診 斷]

1 有明顯的家族史：父母有遺傳證據。

2 重型患者大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。

3實驗室檢查：不同程度的貧血，呈小細胞低色素性，紅細胞滲透脆性減低，血片中可見紅細胞大小不均，有靶形紅細胞，包涵體生成試驗陽性;血紅蛋白電泳。

[治 療]

1 輕型無症狀者不必治療。

2 重型或有溶血危象者：

(1)輸血：使血紅蛋白保持在10g/dl，以助長患兒生長髮育。

相信在看過小編的解釋之後你知道地中海貧血是怎麼回事了，這種病總的來說還是比較難治癒的，所以最重要的還是通過預防來解決，尤其是對於孕婦來說需要積極的做產檢，這樣才能及時發現並且做出調整，希望您能夠早日康復。