笨炳酮尿症的臨床表現有哪些

笨炳酮尿症的臨床表現有哪些。在臨床上，我們會遇到很多種不同型別的疾病，而疾病的出現往往會威脅到人們的健康，因此當疾病出現的時候，往往能夠及時的察覺，這樣就能夠及時的治療，其中大家知之甚少的一類疾病就是笨炳酮尿症，笨炳酮尿症的出現的會引起很多的症狀的，下面我就詳細的給大家介紹一下其引起的症狀。

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。

1.生長髮育遲緩

除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

2.神經精神表現

由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.面板毛髮表現

面板常乾燥，易有溼疹和面板劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

4.其他

由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。

上面所講的內容就是有關“笨炳酮尿症的臨床表現有哪些”的知識，相信大家通過上述的介紹，對於笨炳酮尿症的臨床表現的知識也是有一定的瞭解了，看來笨炳酮尿症的臨床表現還是有很多的，當人們在日常的生活中，出現上述的情況的時候，需要儘快的去就診的，這樣才能儘早的發現以及治療的。