染色體疾病有哪些

染色體變異疾病，其實就是因為染色體發生畸變而引發的疾病，不管是哪一部分的染色體發生改變的話，那麼對於我們來講都是一種影響和傷害，所以說關於染色體疾病的一些瞭解，大家當然應該重視，那麼下面就為大家來具體分析一下，關於染色體疾病的一些常識介紹。

常染色體病 由於1～22號常染色體發生畸變引起的疾病，可分為單體綜合徵、三體綜合徵、部分單體綜合徵和部分三體綜合徵四類。其中以三體綜合徵和部分三體綜合徵較為多見。

① 三體綜合徵 某一號同源染色體的數目不是正常的兩個而是三個、即細胞的染色體 染色體病圖片 總數為47的染色體病。常見的三體綜合徵有21三體（唐氏綜合徵Down Syndrome）、18三體（愛德華氏綜合徵Edwards Syndrome）和13三體（帕陶氏綜合徵Patau Syndrome），其中以21三體綜合徵最常見。21三體綜合徵（又稱先天愚型或唐氏綜合徵）的發生率在新生活嬰中是0.7～1.5‰，核型多數為47，XX或XY，+21。主要臨床特徵是智力低下，發育遲緩，寬眼距，外眥上斜，內眥贅皮，上顎弓高聳，新生兒可見第三囪門，常張口弄舌，掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大於65，拇趾球區脛側弓狀紋，某些患者伴有先天性心臟病，男性患者常伴有單側睪丸未降。21三體綜合徵（Down Syndrome）少數是易位型三體（D，G易位或G，G易位）和嵌合型三體（如47，+21/46嵌合體）。 染色體病圖片

② 部分三體綜合徵 由於某一常染色體的某一片段有三份而引起的染色體病，細胞染色體數是46或47。這是比較多見的一類常染色體結構異常的綜合徵，1～22號染色體的部分三體綜合徵都有報道。例如9p部分三體綜合徵，即在每一個體細胞中9號染色體短臂有三份的染色體病患者。常見特徵是小頭，寬眼距，眼小而深陷，外眥下斜，斜視，大耳廓，短頸，漏斗胸，寬乳距，脊柱前凸或側彎，性腺發育不良，長手掌，短中指骨，小而發育不良的指甲，中度智力障礙，通貫手，少數患者在幼年死亡，多數能活到成年。

為了更好的保證我們的身體健康，避免各種疾病的發生，我們就需要多去了解這些常識，對這些常識有了一定的瞭解，掌握了它的特徵之後，那麼就能夠提醒自己做好預防，或者採取有效的治療方法，減少它給我們產生的危害。