melas綜合徵致命嗎

melas綜合徵不致命。MELAS綜合徵又稱線粒體肌病腦病,是一種以乳酸中毒為主要表現的疾病。在母系遺傳中最常見的一種線粒體肌病,其臨床特徵為反覆性休克、肌病、共濟失調、肌痙攣、智力低下、耳聾等。個別病人會有反覆嘔吐、週期性的偏頭痛、糖尿病、眼外肌無力或麻痺,因而使眼的水平運動受限,病態表現為瞼下垂、無力、身材矮小等。

MELAS綜合徵發病的重要原因在於mtDNA發生突變,包括基因點位突變、缺失、重複等,其發病率約為1/6000。線上粒體基因點突變位點中,80%的MELAS患者是mtDNAtRNA(UUR)A3243G位點基因突變,15%由T3271C、A3252G突變。其他MELAS的點突變還包括tRNAVal、tRNAPhe、tRNALy、tRNAHis等基因上的10餘個位點。

母系遺傳是指母親患有疾病，遺傳給下一代。在臨床上遺傳疾病，在懷孕期間可通過做無創DNA檢測或者羊膜腔穿刺進行確診。染色體疾病是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病，染色體異常包括數目異常和結構異常兩大類。所以應該早期的做出診斷，達到優生優育的目的。當母親已經確診患有嚴重的遺傳性疾病，應該禁止懷孕。