什麼是胱氨酸尿症？同型胱氨酸尿症有哪些症狀？

同型胱氨酸尿症的典型症狀見於胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患兒初生時正常，5～9個月間起病。主要症狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發育落後、驚厥等。若未經及時治療，部分人會併發血栓栓塞、青光眼等嚴重疾病。那麼，什麼是胱氨酸尿症？同型胱氨酸尿症有哪些症狀？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目錄

1、什麼是胱氨酸尿症

2、同型胱氨酸尿症有哪些症狀

3、同型胱氨酸尿症怎麼預防

什麼是胱氨酸尿症

胱氨酸尿症屬於常染色體隱性遺傳疾病，其發病機制為近端腎小管刷狀緣膜和胃腸道的轉運胱氨酸以及與它同一轉運系的賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸的位點喪失，造成該組氨酸尿大量丟失;以後發現腎小管對半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同樣有重吸收障礙，在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3種氨基酸濃度不升高，而腎對這組氨基酸的清除率明顯增高，胱氨酸清除率比正常大30倍以上，給胱氨酸尿患者攝食賴氨酸和鳥氨酸後，血中濃度不升高，而糞中出現大量這些氨基酸，用空腸黏膜活組織標本作活性轉運研究，亦證實有轉運缺陷，胱氨酸尿患者每月尿排出胱氨酸平均3036.8mmol(正常最高值約74.88mmol/1g肌酐)，明顯超飽和，且其溶解度低，在pH5～7的尿中只能溶解l248～1664mmol/L，故易析出結晶，當尿濃縮時，結晶增多易形成結石，引起腎絞痛，尿路梗阻或感染的表現。

同型胱氨酸尿症有哪些症狀

1、骨骼畸形

患兒發育遲緩、身材矮小，骨骼畸形，四肢和手指或腳趾細長，如蜘蛛指趾。X線檢查可見骨質疏鬆，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。

2、眼部症狀

眼部症狀多有晶體脫位，多發生於3～10歲間，常伴青光眼，視網膜脫離。

3、血栓

血栓形成可發生於任何器官，顱內血管、冠狀動脈、腎動脈、肺血管、面板血管等均會有血栓形成，並出現相應的症狀。神經系統症狀較明顯，可有智力低下，驚厥發作。

同型胱氨酸尿症怎麼預防

1、糾正代謝紊亂這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法。飲食控制(禁其所忌),當代謝異常造成機體某些必需物質缺乏時，通過飲食加以補充;而當代謝物質發生貯積時，則限制此代謝物或其前身物質的攝入，來維持平衡。產物替代，當重要的酶促反應產物不足而致病時，可直接補充相應的必需的終產物。酶替代療法，直接給酶缺陷患者提供相應的正常的酶。

2、本病時常染色體隱性遺傳，多數患者為父母近親結婚，根據此情況，可從加強“禁止近親結婚”的婚姻法這一角度來減少此病的病發率，有效的提高我國人們的身體素質。本病預後取決於血管閉塞性疾病形成早晚，部位，是青少年型心肌梗塞的少見原因之一，需長期隨訪，眼科醫生對於雙眼晶狀體脫位，應高度警惕做好檢查及隨訪工作。