什麼是迪格奧爾格綜合徵？迪格奧爾格綜合徵的症狀

迪格奧爾格綜合徵是指先天性無胸腺或發育不全的原發性細胞免疫缺陷病，患兒常伴其他先天性畸形，本病是多基因遺傳性疾病，染色體22q11區域缺失是主要原因。那麼，什麼是迪格奧爾格綜合徵？迪格奧爾格綜合徵的症狀有哪些？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目錄

1、什麼是迪格奧爾格綜合徵

2、迪格奧爾格綜合徵的症狀

3、怎麼預防迪格奧爾格綜合徵

什麼是迪格奧爾格綜合徵

迪格奧爾格綜合徵是指由於22q11(第22號染色體)區域缺失導致胚胎期第三、第四咽囊發育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全。迪格奧爾格綜合徵是一種少見的顯性遺傳病，主要病因為遺傳因素及胚胎髮育異常導致患者第22號染色體區域缺失。主要臨床症狀有手足搐搦、特殊面容、抵抗力差、心功能不全、生長髮育遲緩。可導致反覆嚴重感染、神經及精神發育落後等併發症。目前治療方式有藥物治療及免疫替補、手術治療，患者預後與病情程度有關。

迪格奧爾格綜合徵的症狀

1、成人期表現

低鈣血癥

成人期的低鈣血癥主要表現為心律不齊，骨骼畸形等。

胸腺發育不全

主要表現為與嬰幼兒時期相同的特殊面容，常出現反覆感染、發熱，抵抗力差。

心功能不全

大多數患兒有先天性心臟病，主要為左心流出道畸形，如主動脈狹窄等。也可表現為右心室流出道畸形，如肺動脈閉鎖、法洛四聯症等。導致心功能不全，表現為心律不齊、心跳過速，因心肌缺血而嘴脣發紫、面色蒼白、聽診心臟雜音。

2、嬰幼兒時期表現

低鈣血癥

表現為肌肉痙攣、手腳發麻、心律不齊、骨骼畸形、毛髮乾枯、面板乾燥，無光澤。

手足搐搦

為本病常見症狀，主要表現為手、足肌肉無法控制地抽動，出生後24~48小時內發生，正規治療後可緩解。

特殊面容

表現為患兒臉比較長，斜眼，眼睛之間的距離比較長，鼻尖較圓，下頜小，切跡的低耳畸形，人中短和五官間距離過短。

心臟缺損

部分新生兒可出現先天性的心臟缺損，表現為先天性的心臟病變，心率失常、心跳過速、面色發白、嘴脣發紫等。

胸腺發育不全

常表現為患兒可能出現肌肉強直、步態不穩，頻發嚴重的病毒感染。

生長髮育遲緩

存活下來的患兒因經常患感染性疾病常會有發育落後的情況，可表現為患兒在語言發育及運動發育方面均落後於同齡人。如學會說話比同齡兒晚、學會翻身晚、學壞獨坐晚、學會走路晚甚至不能學會行走等。

怎麼預防迪格奧爾格綜合徵

1、產前診斷

某些免疫缺陷病能進行產前診斷如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGDX-聯無丙種球蛋白血癥嚴重聯合免疫缺陷病從而中止妊娠防止患兒的出生。

2、孕婦保健

已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關如果孕婦受到放射線照射接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等則可損傷胎兒的免疫系統特別是在孕早期可使包括免疫系統在內的多系統受累故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要孕婦應避免接受放射線慎用一些化學藥物注射風疹疫苗等儘可能防止病毒感染還要使孕婦加強營養及時治療一些慢性病。

3、遺傳諮詢及家族調查

雖然大多數疾病不能確定遺傳方式但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病就要告訴父母親他們下一胎孩子患病的可能性有多大對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對於某些已能進行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病患者父母同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測如果發現有患者同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。