什麼是克氏綜合症

相信大家對於克氏綜合症還是比較陌生的吧，克氏綜合症是比較罕見的一種病，克氏綜合症屬於遺傳病裡面的一種，下文我們就給大家科普一下什麼是克氏綜合症以及克氏綜合症的病因，此外我們還將告訴大家克氏綜合症的臨床表現以及克氏綜合症的治療方法。

先天性曲細精管發育不全綜合徵又稱為克蘭費爾特綜合徵（Klinefelter綜合症）是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點為患者有類無睪身材、男性乳房發育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病又稱為47，XXY綜合徵。

先天性曲細精管發育不全綜合徵的病因是由於父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致。卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。

先天性曲細精管發育不全綜合徵患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，面板細嫩，聲音尖細，無鬍鬚，體毛少等。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睪丸顯著縮小，多小於3釐米，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。

長期補充男性激素以改善第二性徵，但療效並不理想。一般採用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮（甲基睪丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環戊丙酸睪酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但並不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。

在上面的文章裡面我們介紹了一種比較罕見的疾病，那就是克氏綜合症，我們知道克氏綜合症是屬於遺傳病裡面的一種，上文為我們介紹了克氏綜合症的症狀以及克氏綜合症的病因。