產前診斷的時機及注意事項

做產前診斷的時機：

孕10周～14周，胎兒絨毛取樣，通常適用於各種基因突變已經明確的單基因遺傳病產前診斷，如DMD，SMA，遺傳性耳聾，苯丙酮尿症，血友病，各類遺傳代謝病，各類血液與免疫缺陷遺傳病等等各類遺傳病，也適用於胎兒產前親子鑑定等

孕17周～30周，胎兒羊水取樣，通常適用於唐氏篩查高危，大齡孕婦等的胎兒染色體分析，也適用於錯過絨毛取樣的單基因遺傳病產前診斷和胎兒親子鑑定等。

注意事項：

單基因遺傳病產前診斷前一定要先做家族相關成員的基因診斷預分析

單基因遺傳病必須有明確的基因診斷分析結果後才能進行產前診斷

胎兒染色體分析無上述要求