引起遺傳代謝病的原因有哪些？遺傳代謝病有哪些症狀？

遺傳代謝病好發於新生兒，發病率目前尚不明確，任何年齡段均可發病，新生兒居多。一般人群中，每種遺傳代謝病都非常少見。遺傳代謝病可能影響大約1/1000~2500的新生兒。某些民族中，遺傳代謝病的比率更高。那麼，引起遺傳代謝病的原因有哪些？遺傳代謝病有哪些症狀？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目錄

1、引起遺傳代謝病的原因有哪些

2、遺傳代謝病有哪些症狀

3、遺傳代謝病吃什麼好

引起遺傳代謝病的原因有哪些

1、內分泌異常

內分泌失衡的患者，可促進本病的發生。

2、接觸致癌物質

孕婦經常接觸致癌物質的患者，可促進遺傳代謝病的發生。

3、肝臟不能正常合成銅藍蛋白

銅藍蛋白與人體的遺傳代謝密切相關，銅藍蛋白的缺乏可導致本病的發生。

4、隱形遺傳

對於父母，正常的基因複製可以補償缺陷基因的複製。因為酶水平通常足夠，所以父母可能沒有遺傳代謝病的症狀。但遺傳了兩個缺陷基因複製的兒童不能產生足夠的有效酶，所以會出現遺傳代謝病。

5、酶無效

大多數的遺傳病中，是由於身體缺少完全不產生的酶，或者酶無效。酶的程式碼通常含在一對基因上，遺傳代謝病患者會遺傳兩個有缺陷的基因，分別來自父親和母親，父母是致病基因的攜帶者。

遺傳代謝病有哪些症狀

1、神經系統異常

是遺傳代謝病最常見的臨床症狀，主要表現為發育異常，倒退、智力低下、驚厥、共濟失調、椎體外系運動障礙等。消化系統表現，主要表現為拒食、嘔吐、腹瀉、持續黃疸伴生長障礙、肝大伴有低血糖和驚厥、肝衰竭等。

2、尿液

異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼測試，判斷有無有機酸尿的可能。

3、低血糖

新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發，也可能是因為內在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由於兩種因素的共同作用。當新生兒低血糖發生於進食以後、補給葡萄糖的效果不顯;或伴有明顯的重症酮中毒和其他代謝紊亂;或經常發作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性。

4、高氨血癥

除新生兒敗血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時正常而在餵食奶類數日後逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。

遺傳代謝病吃什麼好

1、全麥

吃全麥的好處，膳食纖維豐富，維生素和礦物質遠比精白米精白米超出很多。而且飽腹感極強。全麥怎麼吃，煮粥、或者做成全麥饅頭，經常食用最好。

2、鯉魚

吃鯉魚的好處，魚肉含有豐富的蛋白質，這些都是優質蛋白。不僅提供我們人體所需的，而且脂肪含量少。鯉魚怎麼吃，宜清蒸。最好不要吃燒烤的。以及油炸的。

3、紫薯

吃紫薯的好處，紫薯含有豐富的花青素，花青素是一種極強的抗氧化劑。可以延緩衰老，提供機體的免疫力。紫薯怎麼吃，紫薯一般可以蒸或者煮都行。食用紫薯，主食量要減少。