遺傳代謝病有哪些危害？遺傳代謝病需要做的檢查

遺傳代謝病是由於父母身體攜帶有隱性基因，肝臟不能正常合成銅藍蛋白質有關，銅藍蛋白與遺傳代謝病密切相關。本病好發於新生兒，可由孕婦接觸致癌物質以及內分泌因素誘發。那麼，遺傳代謝病有哪些危害？遺傳代謝病需要做的檢查有哪些？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目錄

1、遺傳代謝病有哪些危害

2、遺傳代謝病需要做的檢查

3、遺傳代謝病不要吃什麼

遺傳代謝病有哪些危害

1、肝臟損害

肝臟是最常見的受累器官，多表現為慢性肝炎、肝硬化，反覆出現疲乏、食慾差，嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等。有少數表現為急性肝炎，甚至迅速發展至急性肝功能衰竭。輕者僅見肝脾大而無臨床症狀。約15%的患兒在出現肝病症狀前後同時發生溶血性貧血，一般是一過性的，但亦可發生嚴重溶血合併爆發性肝功能衰竭，甚至死亡。

2、神經精神損害

神經系統損害僅次於肝損害，其症狀出現亦多晚於肝損害。早期主要是構語困難(納吃)、動作笨拙或震顫、不自主運動、表情呆板、肌張力改變等，到晚期精神症狀更為明顯，常有行為異常和智慧障礙，顱腦CT和MRI可顯示基底節目低密度灶，嚴重時可累及丘腦、腦幹和小腦。

3、腎臟損害

大都繼發於肝損害，少數可作為首發症狀，主要表現為腎小管重吸收功能障礙，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和腎小管酸中毒表現，少數患兒可有Fanconi綜合徵症狀。少數患者可併發甲狀旁腺功能減低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、體液或細胞免疫功能低下等。

遺傳代謝病需要做的檢查

1、血生化檢查

用於代謝異常，屬於常規性的檢查。

2、氨基酸檢查

用於判斷有無基因異常，基因異常可為先天遺傳提供依據。

3、尿液檢查

可發現尿液顏色異常、氣味異常、尿酮體增多，酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的a酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)測試，判斷有無有機酸尿的可能。

遺傳代謝病不要吃什麼

1、少吃脂肪，因脂肪可減少尿酸排出。痛風併發高脂血症者，脂肪攝取應控制在總熱量的20%至25%以內。

2、少吃鹽，每天應該限制在2克至5克以內。

3、禁酒，酒精容易使體內乳酸堆積，對尿酸排出有抑制作用，易誘發痛風。

4、少食用強烈刺激的調味品或香料。