抗維生素d佝僂病如何診斷

很多不良的生活習慣會導致抗維生素d佝僂病的發生。雖然抗維生素d佝僂病初期治療效果顯著，但是很多患者忽視了抗維生素d佝僂病的症狀，導致抗維生素d佝僂病一經發現，就已經是中晚期。抗維生素d佝僂病中晚期治療不當，抗維生素d佝僂病就會發展成危害生命，那麼，抗維生素d佝僂病如何診斷？

典型病例可根據臨床表現和骨骼改變作出診斷，但對活動早期尚未出現骨骼體徵之前不易診斷，應測定血清鈣、磷及鹼性磷酸酶，並作骨骼X線攝片。鹼性磷酸酶多在骨骼體徵和X線改變之前已增高，有助於早期診斷。血液25-(OH)D3(正常值10～80ng／ml)和1，25-(OH)2D3(正常值0.03～0.06ng／ml)在佝僂病活動早期已明顯降低，是評價維生素D營養狀況及診斷佝僂病的敏感指標。

1、呆小病(克汀病)

因先天性甲狀腺功能不全，導致生長髮育障礙。多在生後2～3個月出現症狀。表現為生長髮育遲緩，前囟大且閉合晚，出牙遲及身材矮小等與佝僂病相似。但本病有特殊外貌，如表情呆滯、眼距寬、塌鼻樑、脣厚、舌大並常伸出口外。面板粗幹、腹脹、四肢短、智力明顯低下，可有粘液性水腫等。血鈣、磷和鹼性磷酸酶均正常。X線示骨齡落後，但骨鈣化正常。

2、軟骨營養不良

屬先天性軟骨細胞發育障礙性疾病。患兒頭大、前額突出、長骨骺端膨出、肋串珠及腹脹等與佝僂病相似。但患兒四肢手指粗短，五指齊平，腰椎前凸，臀部後凸等可與佝僂病鑑別。血鈣、磷正常。X線可見長骨粗短和彎曲，幹骺端增寬呈喇叭狀，部分骨骺可埋入擴大的幹骺端中。

3、抗維生素D佝僂病，2～3歲以上小兒患重症佝僂病，經維生素D正規治療無效者，應考慮此類疾病。

(1)低血磷性抗維生素D佝僂病

為遺傳性疾病，可有家族史。本病為腎小管磷再吸收及腸道吸收磷的原發性缺陷，故血磷低，尿磷高而血鈣正常。佝僂病症狀多在1歲以後發生，2～3歲後仍有活動性佝僂病表現。對一般治療劑量的維生素D無效，每日需服用大劑量維生素D製劑才起作用，並同時口服補磷。

(2)遠端腎小管性酸中毒

為腎小管上皮細胞膜的一種運轉功能障礙。遠曲小管泌氫不足，以致影響腎小管對電解質的重吸收功能，從尿中丟失大量鉀、鈉、鈣，繼發性甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣，出現佝僂病症狀，伴嚴重骨骼畸形。臨床上表現多尿、鹼性尿、代謝性酸中毒、低血鈣、低血磷、低血鉀和高氯血癥等。維生素D治療無效，主要糾正酸中毒和補鉀。

(3)維生素D依賴性佝僂病

為常染色體隱性遺傳，可分為兩型：I型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-(OH)D3轉化為1，25-(OH)2D3發生障礙，血中25-(OH)D3濃度正常。I型為靶器官對l，25-(OH)2D3無反應，所以血中25-(OH)D3及l，25-(OH)2D3濃度均正常。本病有嚴重的佝僂病症狀，生長髮育遲緩，除血鈣血磷降低及鹼性磷酸酶增高外，可有氨基酸尿症。可在1歲以內發病，需終身大劑量維生素D。或1，25-(OH)2D3治療。

(4)腎性佝僂病

各種先天性或後天性腎臟疾病引起慢性腎功能障礙，影響維生素D代謝和腎臟排磷功能。血鈣低，血磷升高，導致甲狀旁腺繼發性功能亢進，導致骨骼脫鈣，鈣鹽沉積障礙，而發生佝僂病改變。多有慢性酸中毒及腎功能異常，治療在於改善腎功能，並用大劑量維生素D3或l，25-(OH)2D3治療。

以上就是對抗維生素d佝僂病如何診斷的簡單介紹，大家應該有所清楚了吧。抗維生素d佝僂病的患病有輕重之分，若不及時治療的話病情會不斷惡化，所以我搜集了一些關於抗維生素d佝僂病引起的疾病希望可以幫助到你。人們對抗維生素d佝僂病一定不會感到很陌生，最近我常常能聽到有人在說抗維生素d佝僂病，而抗維生素d佝僂病不但是一種遺傳病非常強的疾病，而且抗維生素d佝僂病會引起很多疾病。